Otozomal resesif ataksi, hareket koordinasyonunu etkileyen genetik bir hastalık grubudur. Bu hastalıkla yaşayan bireylerin aileleri, hastalıklar hakkındaki yanlış bilgilerle ve sosyal izolasyonla mücadele etmek zorunda kalabilmektedir. Uzmanlar, farkındalığın artırılması ve tedavi sürecinde ailelere destek sağlanması gerektiğini belirtmektedirler.
İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden Prof. Dr. Başar Bilgiç’e göre, otozomal resesif ataksi için kesin bir tedavi bulunmamakla birlikte semptomların hafifletilmesi ve yaşam kalitesinin artırılması hedeflenmektedir. Fizik tedavi kas gücünü ve dengeyi geliştirirken konuşma terapisi iletişim ve yutma sorunlarına yardımcı olabilir. Ergoterapi ise günlük yaşam aktivitelerinde bağımsızlığı destekler. İlaçlar ise kas spazmlarını, titremeyi, depresyonu ve kalp sorunlarını kontrol altına alabilir. Beslenme desteği ise yutma güçlüğü çeken hastalara önemli bir destek olabilir.
Otozomal resesif ataksiler genellikle çocukluk veya gençlik döneminde başlar ve bu durum genç bireylerin fiziksel etkiler ve sosyal engellerle karşılaşmasına neden olabilir.
‘ÖZGÜVENİ ETKİLİYOR’
Fiziksel etkilerin yanı sıra, sosyal ve çevresel engeller de genç bireyler için zorluk oluşturabilir. Kalabalık toplu taşıma araçları ve dar kaldırımlar, denge ve koordinasyon sorunu yaşayan gençler için engel teşkil edebilir. Birçok sosyal mekan ve bina ise engelli erişimine uygun değildir. Hastalık, gençlerin sosyal aktivitelere katılmasını, yeni insanlarla tanışmasını ve özgüvenlerini olumsuz etkileyebilir.
‘SOSYAL MEDYADA BİLGİLENDİRME’
Hastalığın toplumda yeterince bilinmediği ve bilgilendirme faaliyetlerine ihtiyaç duyulduğu vurgulanmaktadır. Sosyal medya platformları ve hastalık dernekleri aracılığıyla hastalık hakkında bilgi paylaşımı yapılmalı, sağlık profesyonellerinin bilgi birikimi artırılmalı ve devletin destek politikaları geliştirilmelidir.
‘AKRABA EVLİLİĞİ TETİKLİYOR’
Akraba evliliklerinin hastalıkların görülme sıklığını artırdığına dikkat çeken Prof. Dr. Başar Bilgiç, Türkiye gibi akraba evliliklerinin yaygın olduğu toplumlarda otozomal resesif ataksi hastalığının diğer ülkelere kıyasla daha sık görüldüğünü belirtmiştir. Bu nedenle genetik danışmanlığın ve tarama programlarının önemi büyüktür.
